21三体综合征标准值
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正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出1个,称为XX三体。其中21三体是唐氏综合征。任何年龄的孕妇都有可能怀孕染色体异常的胎儿,但染色体异常的发生率随孕妇年龄的增加而明显增加。例如,25岁以下孕妇中染色体异常的发生概率为1:1185,25岁时达到1:335,25岁以上孕妇需要进行染色体检查。
一、21三体综合征标准值
21三体是唐氏综合征。唐氏综合征筛查值为修正值,血液检查值超过1/270为高危人群时,正常值为1/700左右。国际标准为1/270。
二、21三体综合征表现
1、第一,21~三体综合征又称唐氏综合征,患儿具有特殊的面容特征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小,常吐舌流涎等。
2、第二,患儿体型低,四肢短,头围小,颈短,皮肤松弛,骨龄落后于同龄人,牙齿脱落,脱臼,细而少,前门关闭晚。
3、第三,患儿经常嗜睡,饲养困难,智力低下的情况随着年龄的增长逐渐明显,伴有先天性心脏病等其他畸形。
4、第四,患儿免疫功能低,容易发生各种感染,白血病发生率高。
5、第五、男性唐氏综合征患儿可能没有生育能力,而女性唐氏综合征患儿长大后有月经,可能有生育能力。
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