21三体综合征的临床表现
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21三体综合征又称唐氏综合征,又称先天愚型综合征。主要原因是人体发育时增加了21号染色体,发生了染色体异常。一般来说,超过一半的患儿会在胎内早期就流产,即使少数存活下来的患者基本也都有明显的智力落后、面容缺陷、生长发育障碍或身体畸形等症状。
21三体综合征的临床表现
1、患儿具有明显的特殊面部特征,骨龄落后于同龄儿童,牙齿生长缓慢,经常偏移。头发又细又薄。四肢短,关节过度弯曲,手指粗等。
2、出现嗜睡症状,饲养非常困难,智能低下症状随着年龄的增长更加明显,动作发育和性发育非常缓慢。
3、男性患儿到了适当的年龄也没有生育能力。女性患儿长大后会出现月经现象,可能会有生育能力。
21三体综合征的预防方法
1、遗传咨询。孕妇年龄越大,染色体异常的风险越高。孕妇打算怀孕时,应事先进行夫妇的遗传基因检查,以免生孩子患21三体综合征。
2、产前诊断。孕妇在孕期进一步进行产前检查和咨询,可以最大限度地防止21三体综合征患儿的出生。
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