13-三体综合征是查什么

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13-三体综合征是一种先天性疾病,常见的检查办法有血清学筛查、无创DNA检查和有创穿刺。

13-三体综合征是查什么

1、血清学筛查

通过检测早孕或者中孕期母体血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿患13-三体综合征的风险率,这种方法简单,价格相对来说也比较低。

2、无创DNA检查

通过基因测序检测母体血浆中胎儿游离DNA,得出胎儿患13-三体综合征的风险值,该方法检出率比较高。

3、有创穿刺

检查13-三体综合征的方法还有荧光原位杂交技术(FISH)检测、染色体核型分析等有创穿刺操作,通过羊水穿刺、脐血穿刺等,直接提取胎儿的检查材料, 从而进行有无13-三体综合征的判断。

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