地中海贫血发作
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地中海贫血发作的基本原因是什么?地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。了解该病因对预防和治疗具有重要意义。
地中海贫血的病因来自很多方面,其中异质、多态性加上纯合子、杂合子的差异等患地中海贫血的人非常多,因此有非常不同的表现型
基因完全缺失或基因突变,某种或两种珠蛋白完全不能合成,称为α、β或(α)为地中海贫血的部分合成者称为α+、β+或(α)+地中海贫血。
地中海贫血的发作原因是遗传性胎儿血红蛋白持续增加症患者出生后不能将链的合成转变为β链的合成,红细胞内的高浓度HbF持续存在,病因与β和△基因的异常或缺失有关,例如常见的非洲型有β珠蛋白基因的广泛DNA缺失。
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