地中海贫血的分型
本文已影响4.65K人
本文已影响4.65K人
地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型,分为β地中海贫血和α地中海贫血;根据基因缺损的多少分型,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等,其中重型地中海贫血不治疗,5岁以内就会死亡。
地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是基因缺陷,导致一种或者一种以上的珠蛋白链合成不足引起的疾病。珠蛋白链的分子结构和合成都是由基因决定的,而基因缺陷非常复杂,而且多样化,所以地中海贫血的类型也比较多,那么,地中海贫血的分型是怎样的呢?
一、根据受累氨基酸链分型
1.β地中海贫血
这种地中海贫血的出现,主要是因为基因点突变引起,也有少数的是基因缺失导致的。骨髓移植、新生儿脐带血细胞移植是目前比较理想的治疗方法;如果没有匹配的骨髓或脐带血,无法采取这些措施治疗,只能通过输血缓解病情。
2.α地中海贫血
这是染色体不完全显性遗传导致的疾病,主要是因为血红蛋白中的α链合成减少,珠蛋白基因缺失导致的,也有少数的患者是因为其基因点突变引起。可以通过输血、脾切除等方法缓解病情,有条件的话可以做造血干细胞移植,有望治愈疾病。
二、根据基因缺损的多少分型
1.轻型地中海贫血
这种疾病的基因缺陷量比较少,病理生理改变轻微,临床上症状不明显,可能只是在体检的时候发现有轻度贫血。这是一种比较常见的地中海贫血类型,常在儿童或青少年时期发病。
2.中间型地中海贫血
患有这类地中海贫血时,常会有三个珠蛋白基因缺失或缺陷。患病后常会出现严重贫血、浑身无力、肝脾肿大、黄疸、呼吸道感染等症状。如果能积极治疗,大多数患者可以存活到老。
3.重型地中海贫血
一般出现这种疾病时,在刚出生时并没有明显的不适症状,一般到出生3到12个月时会开始发病,出现进行性加重贫血、骨髓造血功能亢进,还会继发脾功能亢进、血色病,严重时会出现心力衰竭。如果不治疗,一般在五岁以前就会死亡。
b地中海贫血基因分析
重型地中海贫血输什么血 重型地中海贫血输的血型
地中海贫血的危害
轻型地中海贫血会变重型吗
地中海贫血的定义
重型地中海贫血的预防
b型地中海贫血能母乳吗
地中海贫血的预防
重型地中海贫血是什么
地中海贫血的症状
地中海贫血的治疗
地中海贫血的血象
α型地中海贫血严重吗
b中间型地中海贫血严重吗
地中海贫血的症状
重型地中海贫血症的危害
b型地中海贫血能吃什么
地中海贫血的原因
轻型地中海贫血能活多久
l型地中海贫血严重吗
地中海贫血的原因
地中海贫血的症状
a型地中海贫血中间型是什么
a型轻度地中海贫血症状
a型地中海贫血轻型怎么办
地中海贫血的原因
中间型β地中海贫血严重吗
重型地中海贫血怎么办
什么是重型地中海贫血
β地中海贫血12种类型