地中海贫血的定义
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化,本组疾病的临床症状重要不同,多为慢性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。如果夫同型地中海型贫血的原因者,每次怀孕,其孩子有1/4的机会正常,1/2的机会是原因者,另外1/4的机会是重型地中海型贫血患者,在遗传咨询和产前诊断方面是非常重要的疾病。
海洋性贫血3种类型:
(1)重型:出生数日贫血、肝脾肿大恶化、黄疸、发育不良,其特殊表现为头大、眼距宽、鞍鼻、额突出、两颊突出,其典型表现为臀部状头、长骨骨折。骨骼变化是由骨髓造血功能亢进、骨髓胜利变宽、皮质变薄引起的。少数患者在肋骨和脊椎之间发生胸腔肿块,也可以看到胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
(3)轻量:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
海洋性贫血在中医中属于虚劳、黄疸范畴。从小贫血,中焦受气,化血不足,更薄弱,阳不生阴,精血不足,水谷不能消失,精微反作水湿,阻止胆液,浸泡皮肤作为虚劳变黄的证据,血气阴阳不足,看外邪客表,就能看到虚实的征兆。
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