2022国际罕见病日主题是什么 罕见病如何预防吗
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每年二月的最后一天是国际罕见病日,对于罕见病的认知,我们了解甚少,罕见病的种类有很多种,那么,2022国际罕见病日主题是什么?罕见病可以预防吗?下面本站小编就带来介绍。
2月28日是第15个“国际罕见病日”,今年的主题是“Share Your Colours”。
随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高,越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数,罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注,让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!
罕见病的特点是,每种具体的罕见病患者数量都不多,所以叫罕见病。但是,罕见病的种类很多,估计多达上万种,目前可以明确诊断的至少7千多种。因此所有种类的罕见病患者全加起来,那总数可就不少了。
目前主流的认知包括环境因素,如神经毒性物质等积累引发的疾病。而另外一种认知认为,罕见病多少是和遗传基因有关,也就是说有些基因变异会导致罕见病的发生。
可能预防罕见病的最有效办法就是:做好优生和产前诊断
首先说下优生,关于是否生育,以及遗传病该不该生育的事情这里不做论述。只是说,对于健康人群来说,生育可能有个比较合适的时间。
从女性健康本身来说,最佳的生育年龄是29岁附近,这个年龄各种生产并发症概率最低,比如妊妊娠糖尿病,难产等;对于胎儿来说,从常见的遗传病角度,比如各种三体,这个生育年龄是越早越好。
而另一个重要的策略是:产前筛查。
因此,从某种程度上,大家晚婚晚育是好的,但是也不要太晚了。
而另一个重要的策略是:产前筛查。
这是我非常支持的一点。
胎儿是否有基因问题,我们并不需要等待宝宝出生后才发现,那个时候其实已经晚了。而在孕期其实就可以进行产前筛查。最常见的就是唐筛了,通过对宝宝的核形进行比较来判断宝宝是否出现染色体加倍的情况。
当然,这种比较粗糙,而很多疾病是由非常少的变异导致的,比如渐冻症就是KIF5A上的小变异引发的,这种情况,唐筛是看不到的,那么就需要现代测序技术来检测了。通过提取母体血液游离DNA或者羊水中的游离DNA,然后进行高通量测序来检测宝宝的基因变异情况,提前做好准备。
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