唐氏儿是什么意思?唐氏儿是怎么造成的?
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很多人都应该听说过唐氏儿这个词,但具体怎么了解不多。
你知道唐氏儿是什么意思吗?
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唐氏儿是什么意思?
唐氏儿是唐氏综合征的产物。大多数患有唐氏综合征的儿童智力障碍严重,智力低于正常人,因此唐氏综合征也被称为先天性愚蠢。
此外,它还伴有其他身体问题,近一半的患者还伴有复杂的先天性心脏病、严重的内脏器官畸形、白血病等疾病。
唐氏综合征患者几乎不能照顾自己,寿命短,平均存活年龄不高。
唐氏儿的诱因是什么?
唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,也是人类第一个被确认的染色体疾病。
由于精子或卵子期或精卵结合期(受精后24小时内),细胞内多了21号染色体。
由于染色体异常,涉及多种基因,临床表现为多器官.多系统异常,故称综合征。
如何预防唐氏综合征?
遗传咨询
1.随着孕妇年龄的增长,孕妇年龄的增长而增加。
发病率约为600分之一。
与普通产妇相比,老年产妇(35岁以上)生育,其子女患此病的几率至少是5倍。
2.唐氏综合征(标准型)有百分之一的再发生率。
对于易位病例,女性D/G易位对胎儿的风险明显大于男性D/G易位(风险率约为10%:4%)。
下一代女性唐氏综合症患者的发病率高达一半。
但易位唐氏综合征的发生与产妇年龄无关,即使没有家族史,也有发病的可能。
产前诊断
1.染色体核型分析。
21q22区是巨顶是否有唐氏综合征的决定性区域。
2.羊水细胞染色体检查。
唐筛结果被定位为高风险的孕妇需要这样做。
最常用的方法是在妊娠中期(16-20周)穿刺羊膜腔,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水作为样本,检查染色体是否有变异。
除提取羊水外,还可选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等。
3.荧光原位杂交。
用荧光材料染色21号染色体,并将其作为探针与周围细胞混合。例如,杂交细胞中有3种染色21号染色体,即唐氏综合征。
4.产前筛查血清标志物。
即唐氏综合征筛查(简称唐筛)。
怀孕13周左右。
该项目包括甲胎蛋白.人类绒毛促性腺激素.游离雌三醇。
根据三项检测结果和孕妇其他情况(如年龄、体重等),综合评估唐氏综合症儿童的风险。
可靠性约60%。
5.常规检查。
例如,用B超检查头部、心脏和四肢的发育情况,从而判断他是否是病人。
例如,x光片可以发现其骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常。
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