X连锁隐性遗传鱼鳞病
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鱼鳞病(蛇皮病)是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点,给广大的患者朋友带来了极大的痛苦,X连锁隐性遗传鱼鳞病属 X染色体隐性遗传,仅发生于男性(女性为携带者),发病率1/2000-1/6000,出生后不久发病。
致病基因:XLRI的发生与类固醇硫酸酯酶的缺乏有关,它是一种在人体组织中广泛分布的微粒体酶。STS基因定位于X染色体的短臂(Xp22.3)基因全长164Kb,含有10个外显子。超过百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失,少部分是STS基因的部分缺失和点突变。
致病机理:由于X连锁型鱼鳞病人的STS基因全部或部分缺失,导致类固醇硫酸酯酶(CSO4)的缺失;结果这个酶的底物之一,胆固醇硫酸盐,就在皮肤的角质层细胞累积起来。高比例的胆固醇硫酸盐增加了细胞膜的稳定性和细胞间的凝聚程度,导致角质层细胞持久性的粘着,皮肤正常脱屑过程延迟,形成鳞屑。从致病机理上说,关键是缺乏胆固醇硫酸酯酶。
遗传方式:由于致病基因位于X染色体上,因此这种病的遗传方式跟性别有关。一般来说患者集中在与母亲有血缘关系的一方,如表兄弟、舅舅、外祖父等。对于XLRI,男性患者与正常女性结婚,生育的后代男性都正常表达,女性则为致病基因携带者。女性杂合子与正常男性结婚,生育的男性后代百分之五十的概率为患者。
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