男性不育与y染色体的关系
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男性不育的原因有很多,遗传因素引起的生精障碍是男性不育的重要因素之一。研究表明,男性原发性无精症患者约7%~15%有y染色体的微小缺失。因此,原因不明的无精症和少精症患者应进行AZF微缺失的检查。
人类Y染色体有四个重要的结构区域,其缺失与男性不育密切相关,这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见,约占缺失1%~5%,但缺失的后果最为严重,患者表现为唯支持细胞综合征,伴睾丸体积缩小,无精子生成,目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法;AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失,生精过程阻滞在精母细胞阶段,没有精子生成;AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因,约占Y染色体微缺失的65%,可表现为无精症,也可表现为精子计数正常,但伴有精子形态异常;AZFd缺失的患者表现为轻度少精症,甚至精子数可能都正常,但其精子的形态却是异常的。
Y染色体微缺可能导致生精功能异常,导致男性不育。进行AZF微缺失的检查,可以明确临床上原因不明的无精症、弱精症患者的原因,为临床诊疗提供依据。
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