什么是特纳氏综合征?
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先天性卵巢发育不全,又称特纳氏综合征,是先天性染色体异常引起的疾病。首先,Turner在1938年被描述为Turner综合征。特纳氏综合征的病因主要是由人体性染色体畸变引起的,特纳氏综合征的特点是身材矮小,生殖器和第二性征不发达的人体身体发育异常。
特纳氏综合征的主要症状
特纳氏综合征的人们出生时身高、体重落后,手、脚背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。由于性染色体异常,卵巢无法生长发育,患者生殖器一直保持婴儿型,小阴唇发育不良,子宫无法触及。生长缓慢,青春期无性征发育,原发性闭经。
特纳氏综合征的治疗
1、本征患儿多数智力发育正常,保证患儿心理健康,改善最终成人期身高和性征发育是重要措施。确诊后,可通过基因重组人生长激素,促进儿童身高成长。患儿骨龄达到12岁以上时,可口服少量雌激素治疗,促进乳房和外阴发育。
2、极少数嵌合型患者可能有生育能力,但自然流产率和死胎率极高,而且30%的生育子女患染色体畸形,45、X/46、XX和47、XX(或XY)+21多见。任何治疗都不能改变患者卵巢不能发育的情况,也不能使患者恢复生育功能。治疗只能促进患者身高,刺激乳房和生殖器发育。因此,必须预防染色体畸形,提前治疗儿童,防止后患。
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