地中海贫血a基因缺失
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地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生,因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见,但是他却是人们很常见的疾病,俗话说的好,任何疾病必须要了解才能抵抗和治疗,那么,地中海贫血a基因缺失是什么?下面小编就来介绍下吧。
地中海贫血a基因缺失
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎样预防地中海贫血
由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBart's胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。
以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍,在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦,尤其是还没有患上这种疾病的人,或者已经治疗好的预防也不能忽视。
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