有苯丙酮尿症的人怎么办
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在大家平时生活中一定要做好疾病的预防措施,就比如苯丙酮尿症这种病,发现不及时很容易受到这种疾病带来的不利影响,那么有苯丙酮尿症的人怎么办呢,下边给大家介绍一下具体治疗办法。
大多数家长可能对于“苯丙酮尿症”这个名词比较陌生。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。
在食物选择上,首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴;其次是母乳或婴儿配方奶粉,少量喂养,以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量;最后可选一些蔬菜、水果、谷类产品,如麦片和面条,但不能喂普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其他高蛋白食品,也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品。一岁以内的婴儿可以一周一次,儿童期可以一月一次或两次定期进行血液检测,以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低,并根据检测结果做相应调整。一般情况下,患者终生都需食用低苯丙氨酸饮食。
苯丙酮尿症的预防重于治疗,避免近亲结婚;开展新生儿筛查以早发现早治疗,防止发生患儿智力低下。对再次怀孕的患儿母亲,应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因诊断胎儿是否正常。任何疾病重点在于防范,这样可以减少宝宝受疾病的困苦。
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