2种常见的鱼鳞病样红皮病
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鱼鳞病是一种以皮肤干燥脱屑为特征的遗传性皮肤病,根据临床表现及遗传基因的不同可将其分为寻常型鱼鳞病、性联隐性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等。
1、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
本型的发病机制是由TGM1基因、ALOX12-R、ALOXE3等多个基因的突变引起的。主要表现是患者出生时全身皮肤紧张、潮红,皮肤表面被覆一层细小的鳞屑,少部分患者面部受累,患者自感皮肤紧绷。随年龄的增长病情逐渐减轻,至青春期时趋于好转。
2、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
本型的发病机制是由KRT1和KRT10基因突变导致的角蛋白合成或讲解缺陷引起的。主要表现为患者出生时皮肤潮红、湿润和表皮剥脱,受到轻微创伤或摩擦后即出现大量、体积不等、薄壁松弛性水疱,易破溃而出现糜烂面,结痂后出现广泛鳞屑及局限性丘疹,以皮肤皱褶处为着。新生儿期可因继发化脓菌感染而发出臭味,病情严重时可出现水、电解质紊乱或败血症而导致死亡。
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