歌舞伎综合征患儿有哪些明显特征 歌舞伎综合征能治好吗
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歌舞伎综合征是一种罕见的疾病,一般这类小孩长得特别漂亮,就类似日本的歌舞伎妆容,那么,歌舞伎综合征患儿有哪些明显特征?歌舞伎综合征能治好吗?下面本站小编就带来介绍。
1.面容特征
该患儿的面容有着异于常人的漂亮,就像日本的歌舞伎妆容,也是因此而得名。有一些典型特征例如拱眉、长睑裂、鼻尖扁平、耳朵大比较突出等。虽然漂亮,但表情较为呆滞、也不够丰富。
2.智力障碍
其实这也属于先天愚型的一种,婴幼儿期主要表现为喂养困难,孩子吃奶比较吃力,甚至不会吮吸。逐渐长大这种现象更为明显,孩子的反应力、智力都相较于同龄人来说有些慢。
3.生长缓慢
该患儿的发育迟缓不仅表现在智力上,还表现在生长发育上,生长速度也远落后于常人。
4.骨骼畸形
患儿第五指屈曲畸形最为多见,甚至还会出现脊柱畸形、小手小脚等。
5.皮纹异常
腹部有小突起,像硬茧一样。
该患儿在婴幼儿期症状尚不明显,因此也容易被误诊、漏诊,在日常生活中也需要家长多加注意,留意孩子的成长。
目前歌舞伎面谱综合征治疗无特效药,主要是针对并发症进行治疗,以延长患者寿命为主。
比如及时对患者进行生长发育和智力水平的评估,并尽早干预,如早期的加强养护和智力训练。
伴发能手术矫正的畸形,如先天性心脏病、唇腭裂等,应尽早进行相关手术,纠正缺损,由于疾病涉及多系统的问题,所以要进行多学科如口腔、心脏、骨科、神经各科的随访治疗。
也就是说目前没有根治方法,歌舞伎化妆综合征致病原因不明,有报道可能与基因突变、内分泌、病毒感染、遗传等有关。
对于基因遗传类疾病,预防的有效手段是做好产前检测。
对于歌舞伎化妆综合征,以及其他基因遗传疾病,做好预防很重要:孕检产检、婚前检查、基因筛查、遗传咨询、避免近亲结婚等,可以减少遗传病儿的出生,有效降低出生缺陷。
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