重庆确诊首例野生型淀粉人是怎么回事 什么是淀粉人
本文已影响3W人
本文已影响3W人
近日,重庆确诊首例野生型淀粉人,截至目前,重医附一院心肌淀粉样变多学科团队,共诊断出5个家系,累计12例“淀粉人”患者。那么什么是淀粉人?下面本站小编带来介绍。
6日,重庆医科大学附属第一医院介绍,医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人,经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病,这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。
罗素新解释,遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。
“对于罕见病,要尽量做到早筛、早诊、早治。”罗素新指出,该罕见病临床有四大警示征,如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大于13毫米,心电图没有高电压的表现等症状,需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。
有一类罕见病患者被俗称为“淀粉人”,却与吃了多少淀粉毫不相关。当他们出现气促、呼吸困难、脚肿、无法平躺睡觉等时去看病,标准的心衰治疗却不能奏效。
广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们指出,俗称“淀粉人”的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)诊断率低,确诊后不进行积极干预,平均存活仅2-5年,需要在早诊断、早治疗上下功夫,尤其要提升临床医生的疾病认知,对罕见病“大海捞针”却警惕不松懈。
甲状腺素转运球蛋白是一种人体细胞组织,负责携带运送维生素A和甲状腺素到身体各部位,当这种淀粉样的球蛋白不再被代谢,而是错误折叠并聚集成淀粉样原纤维,发生异常沉积,造成多组织与器官受损甚至衰竭。
心脏是淀粉样变危害最重要的器官,心脏外症状还包括:多发性神经病、腕管综合征、自主神经功能不全和胃肠道特征,偶伴玻璃体混浊和肾功能不全。
目前,当病人确诊为ATTR-CM是有药可治的。小分子药物氯苯唑酸,是该领域首个且唯一的口服药物对因治疗手段,帮助患者减少淀粉样物质的形成。该药在我国于2020年批准上市,被纳入2021年国家医保目录。
以上就是全部内容,更多精彩请继续关注小编。
玉米淀粉怎么食用
血淀粉酶低怎么办
淀粉酶高就确诊是流行性腮腺炎吗
玉米淀粉和小麦淀粉的区别
玉米淀粉和红薯淀粉的区别
玉米淀粉怎么制作
玉米淀粉有什么作用
尿淀粉酶高是什么原因 尿淀粉酶高是怎么回事
阴囊钙沉淀是怎么回事
肾脏淀粉样变性是什么病严重吗
玉米淀粉怎么制作
淀粉怎么做好吃
玉米淀粉怎么保存
玉米淀粉和小麦淀粉的区别
玉米淀粉是玉米面吗
玉米淀粉有什么作用
淀粉的热量
小麦淀粉怎么制作
木薯淀粉是怎样制成的?木薯淀粉对身体有害吗?
芡粉和淀粉的区别
红薯淀粉怎么制作
【淀粉是什么】淀粉是什么粉 淀粉是什么做的
玉米淀粉和土豆淀粉的区别
系统淀粉样变性是什么病?
玉米淀粉和土豆淀粉的区别
玉米淀粉和红薯淀粉的区别
玉米淀粉可以做什么
玉米淀粉是玉米面吗
淀粉的作用
淀粉可以代替糯米粉吗 糯米粉和淀粉有什么区别