维生素D佝偻病有哪些表现?诊断维生素D佝偻病的方法有哪些?
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本病罕见,常有家族史。女性较为常见,但临床症状较轻,男性患者则相反。大多数临床患者无症状,但一般都有不同程度的临床表现。有症状的人在幼儿期与成人患者不同。儿童一般发病早,出生后不久就会出现低血磷,多在1岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,"O"腿部形状往往是引起注意的最早症状,但病情较轻的人往往被忽视,身高更正常,有些病人由于生长发育障碍而身材矮小。严重病例如,儿童6岁左右可出现典型的活动性佝偻病,表现为严重的骨畸形、侏儒症和严重的骨痛。有些患者可能因为骨痛而无法行走。患者可能会出现骨折和生长发育停滞,并经常出现早期牙齿病变,如牙齿断裂、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病,但X线片一般无继发性甲亢性骨病和Looser-Milkman征,肌张力低,尤其是下肢,手足抽搐少见,女性常只有低血磷而无骨病,血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),儿童病例更明显,尿磷增多。钙和镁在血清和尿液中正常或略低,血钙和磷乘积在30以下,血清碱性磷酸酶正常或略高(取决于骨病)(pTH)正常或稍高,血液l,25(OH)2D水平多正常,但也有减少者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效,静注钙剂也可有一过性效果。
诊断并不难。
1.有明显的临床表现,如明显的佝偻病或骨软化症(下肢明显)。儿童患者发病早,出生后不久出现低血磷,1岁左右出现骨病,特别是"O"腿型是引起注意的常见早期症状。
2.低血磷,肾磷清除率增加,尿磷增加。
3.减少肠道钙和磷的吸收。
4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。
6.排除由维生素D缺乏、慢性肾功能不全和其他肾小管功能障碍引起的骨病。肾性佝偻病患者可以考虑这种疾病的诊断,并可以排出其他原因。
5.有阳性家族史或低磷血症史。
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